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Using carriers - usare portatori

Research and testing for genetic maladies isn't for the sake of
eliminating dogs, but a process to eliminate afflictions. - Ray Schafer




considerazioni tratte dalla lettura di articoli di genetisti (in particolare da Dog genes)
di seguito all'articolo pubblicato per intero
   

How can the new test be used to eliminate this disorder from a breed
without compromising the gene pool?

Genetic tests are designed to manage and eventually eliminate disorders without compromising the diversity in a gene pool. If you have just found out that your dog carries the mutation for juvenile renal dysplasia, do not panic. Now you have the opportunity to manage and eliminate this disease. Thefrequency of this mutation is extremely high in many breeds. This mutationhas been elusive and impossible to eliminate prior to the development of a genetic test, as the disease appears sporadically because it is inherited withincomplete penetrance, meaning that an animal that carries this mutation mayor may not show clinical signs of the disease, but can still pass it on to the next generation.


As in any breeding you must consider the positive and negative traits of each partner, and how the parents traits can best balance and compliment each other.

All dogs (and living organisms) are carriers of multiple mutations.
If a genetic disease is produced in an animal, it is not necessarily the result of poor breeding practices, but is the nature of inheritance as a random event. Although the exact mutation rate for canines is difficult to determine, by extrapolation from other species, there is a good chance that every individual produced has a new mutation in some gene. Therefore, with every generation of breeding, new mutations arise, but since they are present at a low frequency, they are generally lost in subsequent breeding. There is no such thing as a perfect animal!

Chromosomes exist in cells in pairs, one from the sire and one from the dam. Dogs have 39 sets of chromosomes. Each set or pair is composed of two chromosomes, one from the sire, and one from the dam. In the case of a simple recessive mutation, one of the chromosomes, either from the sire or the dam, makes enough protein from for the animal to survive. Therefore, the “wild type” chromosome of the pair provides enough protein (gene product) to compensate for the chromosome that carries a mutation. In the case of a dominant mutation, only one copy of the chromosome carrying the mutation is necessary to produce disease.

With the identification of one of the many mutations that your animal carries,
you can now proceed to at least eliminate this identified mutation, and not inadvertently select for another deleterious mutation that your animal carries.

Wholesale elimination of carriers is the worst decision that you can
make as this would deplete the gene pool.

As in any breeding you must consider the positive and negative traits of each partner, and how the parents traits can best balance and complement each other.


considerazioni personali

Si sente spesso parlare e sparlare riguardo all'usare portatori nel proprio programma di selezione.
spesso chi si permette di commentare scelte allevatoriali lo fa con presunzione e con nessuna cognizione di causa, basandosi su un risultato pubblicato o meno in internet. Ma la scelta (per chi sceglie e non accoppia a caso senza cognizione di causa) è molto più complessa di come la spacciano nei forum o nelle prediche della domenica. Si considera sempre l'errore di chi utilizza portatori seguendo un preciso programma di eliminazione del problema via (costosi!) test del dna e non si considera invece quello che a maggior ragione dovrebbe essere ritenuto l'errore più grave: riprodurre cani a caso non testati, o peggio, continuare a riprodurre cani che hanno prodotto delle patologie senza porsi il problema di testarli o eventualmente a quel punto di toglierli effettivamente dalla riproduzione.
Ora mi domando: è più grave utilizzare un protatore con un clear e in seconda generazione eliminare il problema via controllo del dna, o utilizzare cani non testati (e la lista di cani che hanno prodotto patologie e che continuano ad essere riprodotti senza controlli è lunga)?
Come citato poco sopra, eliminare portatori dalla riproduzione è la peggiore decisione che si possa prendere e l'unica conseguenza che porterà sarà quella di ridurre diversità genetica con conseguenze ben più gravi.
Questo naturalmente non vuole essere un modo per sfuggire alle proprie responsabilità allevatoriali: riprodurre un protatore implica testare tutti i cuccioli PRIMA di darli via, affidare i portatori SOLO con contratto pet che ne esclude la riproduzione, accertarsi (nel limite del possibile mantenendo pedigree a proprio nome) che il cane non venga mai riprodotto (anche se proprio l'italia ci insegna come comunque tutti fanno di testa propria immettendo nel mercato cuccioli frutto di accoppiamenti senza pedigree o con pedigree falsi)

Personalmente ritengo che ognuno di noi debba dimostrare con la propria condotta e con i fatti quanto seleziona per il bene della razza e quanto invece lo fa per il bene di se stesso. Selezionare per il bene della razza implica fatica, ricerca e dedizione, tutti fattori che purtroppo trovo abbastanza carenti nell'ambiente che mi circonda.
Voler dare un contributo alla selezione di una razza che si ama significa impegnarsi di prima persona non solo attraverso titoli o presunto amore per la razza.


 
 
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